La fenilalanina juega un papel en la producción corporal de melanina, el pigmento responsable del color de la piel y del cabello. Por lo tanto, los niños con esta afección usualmente tienen un cutis, cabello y ojos más claros que sus hermanos o hermanas sin la enfermedad.

Otros síntomas pueden incluir:
-Retraso de las habilidades mentales y sociales
-Tamaño de la cabeza mucho más pequeño de lo normal
-Hiperactividad
-Movimientos espasmódicos de brazos y piernas
-Discapacidad mental
-Convulsiones
-Erupción cutánea
-Temblores

Si la fenilcetonuria se deja sin tratamiento o si se consumen alimentos que contienen fenilalanina, el aliento, la piel, el cerumen y la orina pueden tener un olor «a ratón» o «a moho». Este olor se debe a la acumulación de sustancias de fenilalanina en el cuerpo.

Se puede tratar
La fenilcetonuria es una enfermedad que se puede tratar. El tratamiento comprende una dieta muy baja en fenilalanina, especialmente cuando el niño está creciendo. La dieta se tiene que seguir en forma estricta. Esto requiere la supervisión exhaustiva por parte del médico o del dietista certificado y la cooperación de los padres y del niño. Aquellos pacientes que continúan con la dieta hasta la vida adulta tienen una mejor salud física y mental que quienes no lo hacen. Una “dieta de por vida” se ha convertido en la pauta que la mayoría de los expertos recomiendan. Es especialmente importante que las mujeres que presentan fenilcetonuria sigan la dieta antes de la concepción y durante todo el embarazo.